Генетика окрасов: абиссинский, мраморный, тигровый, пятнистость

Есть просьба к знатокам английского языка, нужен адекватный перевод: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

ГЕНЕТИКА ТЭББИ

из постов ВКонтакте и подписей к картинкам
автор Ольга Викторовская, генетик центра ветеринарной генетики Зооген

Часть 1

По классическим представлениям в локусе табби 4 аллели: абиссинский Та (А), пятнистый Тs (В), макрель=полосатый Тм (С) и мрамор Tb (D). Порядок доминирования: Ta > Ts > Tm > Tb.



Однако последнее исследование по наследованию рисунка у кошек (Eiziric et al., 2010) показывает, что за перечисленные разновидности рисунка "табби" отвечают как минимум три различных локуса.

1) абиссинский (тикинг) окрас представлен не одной из аллелей табби, как считалось ранее, а отдельным локусом. Авторы публикации предлагают обозначить локус Ti (от ticked) и ввести обозначения TiA для аллели абиссинского окраса и Ti+ для аллели дикого типа (не-абиссинский). TiA неполностью доминантна по отношению к аллели дикого типа Ti+ и в гомозиготном состоянии эпистатична по отношению к локусу табби (то есть на фоне аллели абиссинского окраса макрель или мрамор проявляются, но слабо, в промежуточном виде).
Локус Ti был картирован на участок хромосомы В1 кошек.

2) сам локус Табби. Чтобы избежать путаницы со старыми обозначениями, авторы предлагают использовать Ta вместо Т для локуса Табби. Они описывают две аллели TaM (табби-макрель) и Tab (табби-мрамор). Локус табби картирован на участок хромосомы А1.

3) один или более генов-модификаторов (отличных от Ta и Ti), которые преобразуют макрелевые полоски в пятнистый окрас и также, возможно, модифицируют и мраморный рисунок.Таким образом, получается, что отдельной аллели Ts для пятнистого окраса в локусе табби нет, а пятнистый окрас - это модифицированный каким-то другим геном окрас макрель. Локус(ы)-модификаторы пока не картированы.

Часть 2

Далее генетики сфокусировались на том, чтобы найти ген "табби", который они картировали ранее.

Итак, ген Ta - это ген трансмембранной аминопептидазы Q (или короче - такпеп (Taqpep)), который кодирует белок, названный авторами табулин (не путайте с известными белками-тубулинами, они разные). Три различные мутации в гене такпеп нарушают работу табулина и в гомозиготном состоянии (или в компаундной гетерозиготе) приводят к тому, что вместо регулярных тонких темных полос на теле животного (окрас "дикого типа", макрелевый) образуются нерегулярные крупные полосы-размывы (мраморный окрас). Кроме того, нашли дополнительную мутацию в гене такпеп, которая частично коррелирует с легким изменением макрелевых полос в виде атипичного завитка.
(Kaelin et al., Science, 2012)



Аллель "дикого типа" TaM отвечает за обычный полосатый "макрелевый" окрас, а рецессивная аллель Ta(b) - за мраморный рисунок.
Найдены четыре мутации в этом гене, которые меняют обычную регулярную полосатость "дикого типа" на отличный, менее упорядоченный узор. Три из этих мутаций (на схеме снизу обозначены S59X, D228N, W841X) приводят к мраморному окрасу, четвертая (T139N) - к легкому изменению рисунка с появлением характерного "атипичного завитка".

Таким образом, первые три мутации - это и будут три разновидности аллели Ta(b), все три мутации "ведут себя" одинаково и в гомозиготном состоянии или в гетерозиготном в сочетании друг с другом (такое состояние называется компаундная гетерозигота) приводят к мраморному рисунку.

Внизу на картинке схематично показана структура трансмемранной аминопептидазы, указано местоположение четырех мутаций и частота их встречаемости в популяции уличных кошек.



Окрас с "атипичным завитком" у домашней кошки (левый нижний угол - Felis catus) и для сравнения сходный окрас у африканской черноногой кошки (Felis nigripes)

Одна из четырех мутаций в гене трансмембранной аминопептидазы (такпеп) коррелирует с появлением такого необычного рисунка с завитком у кошек. Интересно, что у черноногой кошки также нашли мутации в гене такпеп в следствие которой, возможно, этот африканский вид малых кошек имеет такой необычный рисунок, очень сильно напоминающий "атипичный завиток" домашней кошки.

Аллель T139N обладает неполной пенетрантностью, то есть все без исключения исследованные кошки с "атипичным завитком" несли эту аллель, однако не все носители этой аллели проявляли данную атипичную полосатость.



Также как и у домашней кошки, мутация (в гомозиготе) в гене такпеп у гепарда приводит к редкому "королевскому" окрасу вместо пятнистого окраса "дикого типа" (Kaelin et al., 2012)

Таким образом, мраморный табби у кошек и королевский у гепарда - это гомологичные окрасы.

Ссылка на оригинал статьи на английском, чтоб было и не терялось [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
И приложения: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]
Источник: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]

Продолжение статьи в комментариях:
Комментарии автора по заданным мною вопросам:

Вопрос: Хотелось бы поподробнее про эти три мутации. Как их "зовут", что все три дают по отдельности? Как эти мутации обозначаются?

Ответ: "Обиходного" обозначения для аллелей пока нет, в статье используется строго научная номенклатура, не применимая в обычной жизни. Но так как у всех трех мутаций одинаковое фенотипическое проявление (то есть все три "выглядят" одинаково на кошке), то их можно просто называть Ta(b) - от англ Tabby blotched. Как называть в обиходе четвертую аллель, приводящую в характерному асимметричному завитку, авторы не предлагают, так что пока решайте сами.

Вопрос: Как-то можно определить, какая из обнаруженных мутаций в какой момент "работает"? Или там целая толпа модификаторов, и все это загадочно и неуловимо?

Ответ: Вариантов рисунка может быть очень много, пока неизвестно, как он формируется (скорее всего и толпа модификаторов, и рандомное распределение, и может, еще что-нибудь, что мы пока не знаем)

Вопрос: Хочу уточнить - все три мутации тэбби встречаются свободно в пределах вида домашних кошек или как-то привязаны к определенной популяции/породе?

Ответ: По поводу пород:

На средневековых рисунках кошек встречается макрелевый окрас (дикий тип), но не мраморный. Однако Карлом Линнеем (1758) мраморный окрас уже описан как относительно часто встречающийся и появившийся до формирования современных пород кошек.

После того, как мутации, приводящие к мраморному окрасу, обнаружили на беспородных кошках, авторы проверили дополнительно более 350 чистокровных кошек 24 пород. У них проверяли присутствие всех четырех мутаций в гене такпеп, влияющих на рисунок табби. Так как колиство исследованных кошек каждой породы не очень велико, делать далекоидущие выводы по частоте аллелей в различных породах не стоит. Тем не менее, можно проследить определенные закономерности.

Мутация W841X (самая распространенная) встречается у всех исследованных пород западного происхождения, тогда как является редкой или полностью отсутствует у восточных пород. К примеру, эту мутацию выявили у ВСЕХ представителей абиссинской породы, но не нашли ни у одной кошки бурманской породы.
Вторая мутация (S59X) встречается гораздо реже, но очень распространена у норвежского лесного.
Третья мутация (D228N) найдена только в колонии лабораторных кошек, и не обнаружена ни в дворовой популяции, ни у породистых животных.
Мутация, приводящая к рисунку с "атипичным завитом" (T139N), встречается у кошек разного происхождения, причем у манчкинов чаще, чем у других исследованных пород.

тема разделена: [Вы должны быть зарегистрированы и подключены, чтобы видеть эту ссылку]